Жаңалықтар

Ғылым: Струвельпетер генде

Ғылым: Струвельпетер генде



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Зерттеушілер Струвелпетер синдромының генетикалық себебін анықтайды
Струвельпетер өзінің жабайы шаш үлгісі мен еріксіз мінез-құлқымен бірдей аталы ертегілерден белгілі. Бонн университетінің ғалымдары кейбір балалар Струвелпетер синдромы ретінде белгілі болған тарақпен таралуы мүмкін емес табиғи шаштың зардап шегетіндігін айтады. Жақында жүргізілген зерттеуде сіз Струвелпетер синдромының құбылысына жауап беретін гендерді анықтадыңыз.

Дүниежүзінде балалар аз ғана Струвелпетер синдромымен ауырады (олардың себептері әлі күнге дейін түсініксіз болып келеді). Бонн университеті бастаған зерттеушілер тобы енді шаштың қоздырмайтын үш геніндегі мутацияны анықтай алды, деп хабарлады Бонн университеті.

Тарақ пен щетканы ешнәрсе жоқ
Струвелпетер синдромымен ауыратын балалар шаштарын толықтай алдырған, оларды тарақпен шығару мүмкін емес. «Көптеген ата-аналар балаларына стиль жасау оңай емес екенін өз тәжірибелерінен біледі», - дейді зерттеушілер. Бірақ шыдамдылық пен күшті жүйке арқылы, тіпті ең қыңыр түйінді де босатуға болады. Струвелпетер синдромымен «щетка немесе тарақ, бірақ мүмкін емес», - деп жалғастыруда сарапшылар. Зерттеушілердің айтуынша, зардап шеккендер өте тарылған, құрғақ, көбінесе ақшыл сары шашты көрсетеді.

Струвелпетер синдромы өте сирек
Струвелпетер синдромындағы ең шашсыз шаш балалық шақта байқалады, содан кейін уақыт өте келе тозады, дейді сарапшылар. Ақыр соңында, ересектерде шашты әдеттегіден аз немесе аз мөлшерде сәндеуге болады. Синдромның пайда болу себептері туралы аз ақпараттың болуының өзі құбылыстың салыстырмалы түрде сирек болатындығына байланысты.

Осы уақытқа дейін жүзден астам іс құжатталған
1973 жылы синдром алғаш рет арнайы әдебиеттерде суреттелген және содан бері әлем бойынша жүздеген жағдай тіркелген, дейді зерттеушілер: «Бірақ біз зардап шеккен адамдар саны едәуір көп деп болжаймыз», - дейді профессор Др. Бонн университетінің Адам генетикасы институтынан Регина Бетц. Егер сіз шашыңыздың ауыртпалығынан зардап шегетін болсаңыз, міндетті түрде дәрігерге немесе клиникаға барудың қажеті жоқ.

Күдікті генетикалық себеп
Аномалия кейбір отбасыларда жиі кездесетіні белгілі болды, сондықтан генетикалық себеп күдігі айқын болды. Бонн генетигі британдық әріптесі туралы екі жыл бұрын конгресте екі зардап шеккен баласы бар отбасынан естіген. «Бүкіл әлемдегі әріптестермен байланыс арқылы біз тағы тоғыз баланы таба алдық», - дейді профессор Бетц.

Үш гендегі мутациялар қоздырғыш болып табылады
Содан кейін Бонн ғалымдары зардап шеккендердің барлық генін біріздендірді және оларды үлкен деректер базасымен салыстыру кезінде олар шаш түзуге қатысатын үш генде мутацияға тап болды, деп хабарлайды Бонн университеті. Синдромның дамуы үшін PADI3, TGM3 және TCHH аббревиатуралары бар гендердің маңызы зор. Алғашқы екі генде ферменттерді құруға арналған нұсқаулар, үшіншісі (TCHH) шаш білігіндегі маңызды ақуызға арналған нұсқауларды қамтиды.

Сау шаш үшін үлкен ақуыздар
«Сау шашта TCHH ақуыздары шаштың пішіні мен құрылымына жауап беретін ультра жұқа мүйіз жіптері арқылы бір-бірімен байланысады», - деп түсіндіреді зерттеушілер. Табылған басқа екі гендер де маңызды. «PADI3 шаштың білік ақуызын TCHH өзгертеді, сондықтан мүйізді жіпшелер оған қосыла алады» және «TGM3 ферменті содан кейін нақты байланыс жасайды», - деп түсіндіреді бірінші автор Др. Фитнат Букет Басманав Үналан.

Шаш ақуыздарының өзара байланысы бұзылды
Жасуша дақылдарын зерттеу барысында зерттеушілер шаш белоктарының өзара байланысуы қазіргі мутацияда бұзылатынын анықтай алды. «Егер үш компоненттің біреуі де жұмыс істемесе, бұл шаштың құрылымы мен тұрақтылығына түбегейлі әсер етеді», - деп хабарлайды Бонн университеті. PADI3 немесе TGM3 гені ақаулы болған тышқандар сонымен бірге адамның фенотипіне өте ұқсас сипаттамалық аң терісін жасады.

Денсаулыққа зиян келтірместен струвелпетер синдромы
Табылған мутацияларға сүйене отырып, «сау шашты қалыптастыруға қатысатын механизмдер туралы және неге кейде бұзылулар пайда болатындығы туралы» көп нәрсені білуге ​​болады, - дейді профессор Бетц. Сонымен бірге, қазір «Струвелпетер синдромы» клиникалық диагнозын молекулалық-генетикалық әдістердің көмегімен растауға болады. Бұл шаш аурулары бар адамдар үшін жақсы жаңалық. Шаштың басқа аномалиялары өмірдің кейінгі жылдарында ғана көрінетін елеулі коморбидиялармен байланысты. Екінші жағынан Струвелпетер синдромы, әдетте, денсаулығына зиян тигізбестен қалады. Мінсіз шаштар тітіркендіреді, бірақ «әйтпесе зардап шеккендерге алаңдамау керек» дейді профессор Бетц.

Автор және бастапқы ақпарат